Mowas-Wilson (Muvas-Vilson) sy(I)ndrom

Mowas-Wilson (Muvas-Vilson) sy(I)ndrom, poznat još kao i: Hiršprungova bolest-Mentalna retardacija sindrom; Mikrocefalija, Mentalna retardacija, Poseban izgled lica sa/bez Hiršprungove bolesti; MWS.

Do sada je u svetu prijavljeno oko 170 obolelih od ovog sindroma, a u Srbiji tri. Iz ovoga veoma lako zaključujemo da je u pitanju izuzetno retko oboljenje, koje nastaje mutacijom na 2q22 hromozomu, gde je ustvari mutiran gen ZEB2 (koji se može naći i pod drugim obeležjima). Kao što samo ime sindroma i kaže, 1998. godine je otkriven od strane dva lekara, Dr Mowasa i Dr Wilsona. Ovaj gen (ZEB2) je od kritične važnosti za prenošenje neophodnih informacija za izgradnju sastojaka koji ulaze u sastav više različiti delova i organa tela: centralni nervni sistem, gastrointestinalni trakt, srce, lice i drugde.

Da bi se oboljenje prenelo na potomstvo, neophodno je da jedan od roditelja ima mutiran ili nepostojeći pomenuti gen. Zbog toga se i razvija karakteristični trijas simptoma: mentalna i motorna retardacija, karakterističan (poseban izgled lica) i mala glava (mikrocefalija). Kod nekih pacijenata se još pojavljuje i Hiršprungova bolest, sa veoma visokom učestalošću koja se manifestuje upornim zatvorom (konstipacijom). Takođe se javljaju i: epilepsija, različita urođena srčana oboljenja, poremećaji razvoja uro-genitalnog trakta, i nedostatak strukture (corpus callosum) koja povezuje obe moždane hemisfere, a značajna je i za komunikaciju među njima. Oboleli, imaju tendenciju da se smeju, otvorena su im usta, druželjubivi su, i prijatne ličnosti. Ono što ih ograničava jeste nemogućnost govora (iako savladaju par reči), mada, neki od njih uspeju da savladaju i znakovni govor. Naravno, jedna osoba ne mora da ima sve navedene simptome.

Što se tiče prognoze ovog sindroma, kao i mogućnosti lečenja, ono za sada nije nimalo ohrabrujuće. Nadamo se da će timovi lekara i genetičara vremenom više saznavati o samom oboljenju, a samim tim i o modalitetima lečenja. Za sada se sve svodu na što raniju fizikalnu terapiju, kao i pomoć pri učenju reči i/ili znakovnog jezika.

Dr med. Mihailo Balić

Devic-ovo (Devikovo) oboljenje

Devic-ovo oboljenje ili Devic-ov sindrom, još uvek stvara zabunu kod naučnika, iz razloga što ga jedna grupa svrstava u podgrupu multiple skleroze ( MS), a druga grupa ga definiše kao zasebno oboljenje. Međutim, za sada su i jedni i drugi u pravu. Devic ima i zajedničkih karakteristika sa MS-om, ali i karakteristike zasebnog oboljenja. Zbog toga, iz didaktičkih razloga, oba oboljenja pripadaju grupi oboljenja poznatijih kao AKUTNI DEMIJELINIZIRAJUĆI ENCEFALOMIJELITIS. Vrlo često se Devic naziva i NEUROMYELITIS OPTICA, obzirom da mu je jedna od prvih manifestacija oštećenje očnog živca ( NEURITIS OPTICA), kao i oštećenje kičmene moždine ( MYELITIS).

UZROK NASTANKA OBOLJENJA:

NEPOZNAT. U pitanju je auto-imuno oboljenje, što znači da specifične odbrambene ćelije organizma iz nekog razloga sopstveni mijelin doživljavaju kao strano telo, te ga kao takvog napadaju i razlažu ( uništavaju).

SIMPTOMI:

VEOMA RAZNOLIKI. Kao glavni simptom svakako možemo navesti gubitak vida, koji u 3/4 napada oba oka, odnosno, očna živca; a samo u 1/4 jedan očni živac, odnosno, oko. To razlaganje mijelina optičkog nerva dovodi do smanjivanja oštrine vida, mada se pre toga može pojaviti gubitak kolornog vida ( osoba ne vidi boje, ili pojedine boje, ili ih mutno vidi). Drugi veoma važan simptom je slabost mišića obično nogu, kome prethodi jedan nespcifični simptom-bol u leđima. Ta slabost, može ići sve do oduzetosti nogu, pa čak i ruku, uz istovremeni gubitak senzibiliteta ( osećaja) u zahvaćenim delovima tela. Sve ovo može biti praćeno i nemogućnošću zadržavanja mokraće, nekada i stolice. Uz sve ovo, srećom veoma retko, može biti zahvaćen i mozak ( napadi slični epileptičnim, nemogućnost govora, konfuznost, jaka glavobolja praćena mukom, gađenjem i povraćanjem) kao i mali mozak ( veoma bitan za koordinaciju i ,,fine" mehanizme tela-npr. usklađenost misli i napisane reči).

MEHANIZAM NASTANKA:

Nedovoljno razjašnjen. Smatra se da specifične ćelie odbrambenog sistema organizma, poznatije kao imunoglobulini ( ima ih više klasa označenih slovima, nas zanima klasa G) napada određene ćelije krvno-moždane barijere ( poznatije kao astrociti) čija je osnovna uloga sprečavanje prelaska kako viška tako i štetnih stvari iz krvi u mozak. Te ćelije mozga imaju u svom sastavu supstancu koja se naziva AKVAPORIN ( AQUAPORIN) 4, ciljno mesto dejstva imunoglobulina G sopstvenog organizma.

Postoji više vrsta ( oblika) Devic-ove bolesti.

DIJAGNOZA:

NMR GLAVE I VRATNOG DELA KIČME ( kod Devic-a je zahvaćeno više spinalnih segmenata nego kod MS, 2-4);

LUMBALNA PUNKCIJA ( promene u likvoru mogu ići u smislu povećanja broja limfocita i proteina, kao i imunoglobulina G, ali nalaz može biti i normalan);

IMUNOGLOBULIN G se može naći i u SERUMU obolelih ( razlika u odnosu na MS);

IMUNOGLOBULIN G trake ( ćelije) usmerene protiv AKVAPORINA 4 u ogromnom broju.

LEČENJE:

Na žalost, ne postoji specifična terapija. Pokušava se sa kortikosteroidima, citostaticima i, ako sve ovo ne uspe, plazmaferezom ( izmena plazme). Smatra se da se napadi mogu uslovno rečeno, ,,odložiti" kombinacijom različitih vrsta oralnih citostatika sa oralnim kortikosteroidima, mada je sve ovo još uvek pod znakom pitanja, jer nema pouzdanih dokaza koji bi potvrdili opravdanost ovakve terapije.

PROGNOZA:

Različita. Od smrtnog ishoda za svega nekoliko dana, preko ponavljanih napada u kraćem ili dužem vremenskom toku ( koji uvek ostavljaju posledice koje na kraju imaju zbirno dejstvo na organizam) do samo jednog jedinog napada i skoro potpunog oporavka ( u principu, uvek ostaje neki vid oštećenja vida). Retko kada je oporavak apsolutan, ali su opisani i takvi slučajevi ( pacijenti).

Dr med. Mihajlo Balić

Knedla u grlu (Globus histerycus)

Knedla u grlu (Globus histerycus), prostim-narodskim jezikom, možemo definisati kao sopstveni osećaj prisustva neke ,,knedle" odnosno ,,loptice" u grlu, koja onemogućava prolazak pljuvačke, i vazduha koji se udiše.

Ono što je posebno zanimljivo u studijama koje su se bavile ovom problematikom, jeste činjenica da je dokazano da se znatno češće javlja kod žena. Obično su u pitanju žene, ali i muškarci, koji su više izloženi stresovima i napetim situacijama, pa su stoga i više nervozniji.

Ovaj osećaj se, u najvećem broju slučajeva,ne javlja usamkjen, već se zajedno sa njim pojavljuju najčešće i treptanje, kašljucanje, pojava nervoze iz apsolutno mirne situacije, pa čak i bezrazložni ubrzan rad srca, kao i ,,glad za vazduhom".

Na žalost, u velikom broju slučajeva, takvoj osobi je narušeno i psihičko zdravlje,te se zbog toga javljaju i anksioznost (razne vrste strahova, na primer: da će se ugušiti, da će umreti, da je bolesna od neizlečive bolesti, itd.), kao i depresija (potištenost, utučenost, gubitak interesovanja za uobičajne aktivnosti, itd.).

Uz sve ovo javlja se i napad panike, koji zaista može da liči na neki oblik gušenja ili srčanog napada, što najviše uplaši bližnje. Po dolasku ili odlasku kod lekara, tegobe nestaju, ali se ponovo javljaju kada se osoba ,,osami", na primer-kada legne da spava. Jako je zanimljivo da se osećaj ,,knedle" u grlu gubi ubrzo po pijenju, jedenju, pa čak i pojenju. Dakle, javlja se samo ,,na suvo", kada osoba guta pljuvačku. U medicini se ovaj ,,simptom" najčešće smatra bezazlenim, jer nije povezan ni sa jednim organskim oboljenjem.

Dakle, u pitanju je neorgansko (ne potiče iz organizma), psihičko stanje, u kojem dolazi do povećane zategnutosti mišića vrata (kao posledice: stresa, napetosti i nervoze), što i stvara taj sam osećaj ,,knedle". Međutim, mišići vrata se NIKADA ne mogu toliko zategnuti da zaista spreče prolazak pljuvačke i vazduha.

Problem nastaje tek kada se ,,knedla" udruži sa prethodno navedenim stanjima, jer se tada mora otići lekaru, psihijatru i psihologu. Ukoliko je osoba psihički jaka, i ne razmišlja o ,,knedli", ona ubrzo i nestaje.Naš narod ima lepo objašnjenje kako nastaje ovo stanje-na nervnoj bazi.

Osobi sa ovakvom tegobom se savetuje pregled od strane izabranog lekara, zatim: endokrinologa i radiologa (koji rendgenskim snimanjem sa barijumom i rađenjem ultrazvuka regije vrata, može videti protok vazduha i pljuvačke, kao i stanje krvnih sudova vratne regije).

Kada se definitivno isključe organski razlozi, koji, kao što sam već rekao-NE POSTOJE, pacijent se upućuje psihijatru i psihologu na dalje pretrage, konsultacije i lečenje.

Pomenuću još par praktičnih saveta za ublažavanje i nestanak ,,knedle":

1) Uvek sa sobom ili pri sebi imati flašicu sa tečnošću za pijenje (voda,sok), i uzeti par gutljaja čim se osećaj javi;

2) Ukoliko prethodno ne pomogne, izazvati povećano lučenje pljuvačke: sisanjem peperminta, bonbona, limuna ili žvakanjem žvake;

3) Obavezno uraditi preglede od strane izabranog lekara, endokrinologa i radiologa, te eventualno daljnje upućivanje psihijatru i psihologu;

4) Lečiti anksioznost ili depresiju-ako postoje;

5) Smanjiti stres koliko je moguće, te smiriti se i ,,izbaciti" nervozu iz sebe;

6) Udahnuti na usta i izdahnuti na nos, odnosno, tako disati bez obzira koliko bilo teško, jer se na taj način smanjuje mogućnost nastajanja panike i drugih situacija koje se mogu nadovezati na već postojeće stanje;

7) Najbolja je auto-sugestija, to jest da osoba pokuša da ubedi sebe samu da ta ,,knedla" ne postoji, već da se ,,mozak igra sa telom", i po uspehu ubeđivanja, ,,knedla" će ZAISTA i NESTATI!

Dr med. Mihajlo Balić